Разнообразието е подправката на живота - особено що се отнася до генетиката. Нашият вид се нуждае от ДНК, за да се смеси, за да създаде генетично разнообразие, което е ключово за здравето и издръжливостта на цялата популация. Тъй като клетките се делят и растат, всички 22 двойки хромозоми при човек могат да извършват генетични суапове по цялата си дължина, с изключение на половите хромозоми. Тъй като X и Y се различават по размер и по гените, които носят, тези два генетични снопа остават настрана.

Но изследванията показват как понякога половите хромозоми търгуват с генетични данни на избрани места - и изглежда, че тяхната размяна е по-сложна, отколкото се смяташе първоначално.

Екип, ръководен от Мелиса Уилсън Сайърс в Държавния университет в Аризона предлага нови подробности за това какво се случва, когато X и Y хромозомите сменят ДНК по време на клетъчното делене, което поражда t яйца и сперматозоиди. Интригуващо е, че работата им потвърждава, че когато половите хромозоми се обърнат, определен ген, който е от решаващо значение за мъжкото развитие, понякога случайно се премества. Резултатите могат да помогнат да се обясни защо някои хора имат женска ДНК - чифт Х хромозоми - но се развиват физически като мъже.





Преди милиони години нашите X и Y хромозоми са били приблизително еквивалентни и са могли свободно да разменят генетичен материал. В повечето случаи еволюцията благоприятства този обмен на ДНК между хромозомите, защото увеличава разнообразието. Но днес X хромозомата е много по-дълга от Y хромозомата и само две малки съвпадащи области остават на върховете. Често говорим за това колко различни са X и Y, казва Уилсън Сайърс. Но има две области, в които те са идентични, наречени псевдоавтозомни области. Това е мястото, където X и Y хромозомите могат да си партнират и да разменят ДНК.

колко земя се използва за добитък

Предишна работа на генетиците Дейвид Пейдж от Масачузетския технологичен институт и Брус Лан от Чикагския университет показа, че преди милиони години сегменти от Х хромозомата са били изрязани, обърнати и поставени отново. Резултатът от тази мутация, наречена инверсия , е, че X и Y хромозомите вече не могат да взаимодействат в обърнатата област. Анализите от лабораторията на Уилсън Сайърс също показаха, че инверсии на Х хромозомата са се случвали до девет пъти в нашата еволюционна история.



Тези инверсии са били предпочитани от естествения подбор, тъй като са предотвратили рекомбинацията на определящия мъж ген върху X и са позволили на X и Y да се развиват независимо, казва Ци Джоу, постдокторант в Калифорнийския университет в Бъркли, който изучава еволюцията на половите хромозоми при плодовите мухи и птиците.

сайтове, подобни на много риба

Тъй като процесът на инверсия намалява наполовина гените, учените могат да видят псевдоавтозомните граници на хромозомите, просто като разгледат ДНК последователността и идентифицират парчетата от пресечени гени. Така че Уилсън Сайърс се зачуди дали генетичното заместване, случващо се в псевдоавтозомните региони, може да остави отчетлив подпис на многообразието с остри граници. Тъй като рекомбинацията се случва в псевдоавтозомните области, там трябва да има увеличено разнообразие спрямо останалите части на Х хромозомата, казва Уилсън Сайърс.

За да провери идеята, тя и нейните сътрудници в Аризона анализираха модели на генетично разнообразие в X хромозомите от 26 несвързани жени. За тяхна изненада екипът не спази ясна граница. Разнообразието намалява с почти линейна скорост през псевдоавтозомната граница, което предполага, че рекомбинационните граници не са много строги, казва Уилсън Сайрес. Вместо това изглежда, че когато псевдоавтозомни региони търгуват с фрагменти от ДНК, близките парчета от обърнатата област понякога се вземат заедно за разходка. Екипът представя резултатите си тази седмица в 2015 среща на Обществото по молекулярна биология и еволюция във Виена.



Констатацията е наистина важна, тъй като един от гените на Y хромозомата, който е много близо до тази граница, е SRY, определящият пола регион на Y, казва Уилсън Сайърс. SRY е ген, който е ключов за започване на развитието на тестисите при мъжете. Ако границата не е зададена, можете да изтеглите гена SRY върху X хромозомата “, казва тя. В този случай индивид с XX генотип, който обикновено е женски, може вместо това да се развие като мъж. XX мъжки синдром , наричан още синдром на де ла Шапел, се среща при 1 от 20 000 души, които изглеждат външно мъже. Хората с това рядко заболяване обикновено са стерилни.

Много видове бозайници имат SRY и той е на много различни места в Y хромозомата, тъй като инверсиите се случват много пъти независимо в различни родове, добавя Уилсън Сайърс. Просто лош късмет е, че при хората генът SRY се намира близо до границата на инверсия.

Проучване от 2012 г. от Terje Raudsepp в Тексаския университет A&M и нейните колеги вече бяха предположили, че грешките в X-Y рекомбинацията могат да преместят SRY в X хромозомата при хора и шимпанзета. Новата работа засилва този резултат и показва вероятен механизъм. Освен това, тъй като границите на обмена на региони са толкова размити, вероятно синдромът на XX мъжки не е скорошен феномен на „случайността“ при съвременните хора, но се е появил от поне хиляди години. XX мъже вероятно са се случвали с тази честота по време на човешката еволюция, казва Уилсън Сайърс.

moby dick въз основа на истинска история

Новият анализ също така показва неочакван пик на генетично разнообразие в обърнат участък от Х хромозомата, който при хората е копиран и добавен към Y хромозомата. Нарича се един от гените в този пик протокадхерин 11 , ген, за който се смята, че участва в развитието на мозъка. Хората обикновено приемат, че този регион е специфичен за X, но всъщност ние показваме, че в този регион има размяна между X и Y, казва Уилсън Сайрес. Това е важно, тъй като Х-транспонираната област изглежда като нова трета псевдоавтозомна област. Това може да доведе до нов процес за пристрастни мъжки гени от Y да скочат върху X, където те не принадлежат, което води до допълнителни генетични нарушения на половите хромозоми.

Работата на групата на д-р Уилсън Сайърс със сигурност допринася за задълбочеността на анализа на любопитните характеристики на човешките полови хромозоми, казва Раудсеп.





^